Snímka 1

Snímka 2

Snímka 3

Snímka 4

Snímka 5

Snímka 6

Snímka 7

Snímka 8

Snímka 9

Snímka 10

Snímka 11

Snímka 12

Snímka 13

Snímka 14

Snímka 15

Snímka 16

Snímka 17

Snímka 18

Snímka 19

Snímka 20

Snímka 21

Snímka 22

Snímka 23

Snímka 24

Snímka 25

Snímka 26

Snímka 29

Snímka 30

Snímka 33

Praktická lekcia

(2 hodiny)

učiteľ

Smirnová Z.M.

Podľa svetových štatistík je každoročne medzi 4-5% novorodencov významné

dedičné chyby.

V tejto súvislosti má osobitný význam diagnostika dedičných chorôb, posúdenie rizika vzniku tejto choroby, ako aj metódy ich prevencie.

V súčasnosti hlavný spôsob varovania dedičných chorôb pozostáva z medicínskeho a genetického poradenstva rodín zaťažených dedičnou patológiou.

Hlavným cieľom genetického poradenstva je zabrániť narodeniu chorého dieťaťa.

Praktická lekcia je zameraná na štúdium fáz MGC, využitie a systematizáciu všetkých vedomostí získaných štúdiom disciplíny.

študent musí vedieť:

• Hlavné skupiny dedičných chorôb, príčiny a mechanizmy ich vzniku

2. Indikácie pre postúpenie k lekárskej

genetické poradenstvo;

• metodika poradenstva

(MGC STAGES);

Študent musí byť schopný:

• Vykonajte predbežnú diagnostiku dedičné choroby;
• Vypočítajte riziko pôrodu pacientky dieťa;
• Vypracujte odporúčania pre rodiny páry, aby sa zabránilo pôrodu deti s dedičnou patológiou.

Základné pojmy a pojmy

DEFINÍCIA

– špecializované druhy zdravotná starostlivosť populácie zameranej na prevenciu dedičných chorôb

Lekárske genetické poradenstvo

– určenie miery genetického rizika vo vyšetrovanej rodine a pomoc rodine pri správnom rozhodovaní o otázkach plánovania rodiny

Účel genetickej konzultácie

• Stanovenie prognózy zdravia pre budúce potomstvo v rodinách, kde existuje riziko dedičnej patológie;
• Pomoc pri rozhodovaní o pôrode v závislosti od stupňa rizika;
• Pomoc pri stanovení diagnózy dedičnej choroby;

• Klinické pozorovanie a identifikácia vysoko rizikových skupín medzi príbuznými.

Ciele MGK

Definujte základné pojmy

• Vek rodičov, najmä žien, je starší ako 35 rokov;
• Prítomnosť dedičných chorôb v rodine a medzi príbuznými;
• Narodenie defektných detí;
• Príbuzenské manželstvo;
• Primárna neplodnosť manželov;
• Primárny potrat;
• Neznášanlivosť liekov a produktov;
• Primárna amenorea, najmä v kombinácii s nedostatočným rozvojom sekundárnych sexuálnych charakteristík.

Indikácie pre odporúčanie na MGK

Choroby, ktoré vznikajú v dôsledku zmien v dedičnom aparáte (chromozomálne a génové mutácie) a ktoré môžu byť dedičné

Dedičné choroby

– komplexná diagnostika tehotnej ženy s cieľom identifikovať malformácie a vrodené anomálie plodu v prenatálnom štádiu

Prenatálna diagnostika

Definujte základné pojmy

Neinvazívne – vyšetrenie tehotnej ženy bez poškodenia tkaniva plodu.

Invazívne - s porušením integrity fetálnych tkanív.

Invazívne a neinvazívne metódy

pravdepodobnosť výskytu anomálie u pacienta (probanda) alebo jeho príbuzných, ktorá je vyjadrená v percentách (od 0 do 100 %):

• nad 20 % - vysoká.

Genetické riziko

I – diagnóza

II – prognózovanie

III – záver

IGC fázy

zníženie výskytu dedičných chorôb, ako aj dojčenskej úmrtnosti a zmeny v správaní manželov pri riešení problematiky pôrodu

Kritérium účinnosti poradenstva

ja etapa – diagnostika

Objasnenie diagnózy dedičnej choroby

II etapa – prognózovanie

III etapa – záver

a hlásenie výsledkov

rodina

ja štádium MGK

Účel javiska

Vyšetrenie a objasnenie diagnózy dedičnej patológie

Spôsoby, ako dosiahnuť cieľ

• Štúdium fenotypu pacienta s cieľom identifikovať charakteristické symptómy;
• Zostavenie rodinného rodokmeňa a identifikácia príbuzenských manželstiev;

• Cytogenetické, molekulárne genetické a biochemické a iné štúdie;

• Štúdium karyotypov pacienta a rodinných príslušníkov;

Ako sa klasifikujú dedičné choroby?

Chromozomálne ochorenia -

determinované chromozomálnymi a genómovými mutáciami

Monogénne choroby, spôsobené génovými mutáciami

Choroby s dedičnou predispozíciou

(multifaktoriálne) -

sú spôsobené celkovým (aditívnym) účinkom niekoľkých génových mutácií, z ktorých každá nezávisle nemôže spôsobiť rozvoj ochorenia. Predpokladom výskytu takýchto ochorení je vystavenie nepriaznivým faktorom. vonkajšie prostredie

Aké sú charakteristiky zmien v dedičnom aparáte pri monogénnych ochoreniach a aké znaky sa pozorujú u pacientov?

Pred mutáciou

Enzým

Po mutácii

gén (DNA)

T–A

C – G

C – G

G – C

T–A

T–A

C – G

G – C

G – C

A – T

G – C

T–A

Podpísať

gén (DNA)

T–A

C – G

G – C

T–A

T–A

C – G

G – C

G – C

A – T

G – C

T–A

Podpísať

RNA enzým

- vypadne

C – G

Monogénne ochorenia spôsobené génovými mutáciami

Enzymopatie (enzymopatie) - defekty jednotlivých enzýmov.

Porušenia :

- aminokyselina ;

- uhľohydrát ;

- lipid ;

- metabolizmus minerálov.

dysplázia - porucha tkanivovej štruktúry

Syndrómy viacnásobné vrodené chyby - zapojené rôzne tkanivá a systémy

Aké sú charakteristiky zmien pri chromozomálnych ochoreniach a aké znaky sa zvyčajne pozorujú?

Chromozomálne ochorenia -

ide o klinické stavy spôsobené porušením počtu alebo štruktúry chromozómov

Genitálna patológia

chromozómy:

Shereshevského syndróm -

Turner;

Klinefelterov syndróm

Autozómová patológia:

Patauov syndróm;

Edwardsov syndróm;

Downova choroba atď.

Syndróm – stabilná kombinácia symptómov

Aké sú hlavné metódy lekárskej genetiky používané na diagnostiku dedičných patológií?

Metódy lekárskej genetiky

Populačné-štatistické –

Genealogický -

konštrukcia rodokmeňov a analýza prenosu vlastností z generácie na generáciu

štúdium štruktúry ľudských populácií, určenie frekvencie výskytu genotypov a génov v populácii

Biochemické -

uplatniť identifikovať dedičné metabolické ochorenia

Cytogenetické –

študovať karyotyp pomocou mikroskopických

technológie a stanovenie Barrových teliesok v jadrách somatických buniek

Molekulárna genetika

(diagnostika DNA)

veľká a rôznorodá skupina metód určených na detekciu poškodenia v štruktúre úseku DNA (gén, úsek chromozómu) až po dešifrovanie nukleotidovej sekvencie .

• Metódy sú založené na genetických manipuláciách DNA a RNA.
• Počiatočným štádiom molekulárno-genetických metód je získavanie vzoriek DNA.
• Zdrojom genómovej DNA sú akékoľvek jadrové bunky (leukocyty, chorion, amniotické bunky).

Na aký účel sa používa genealogická metóda?

Spôsob zostavovania rodokmeňov bol navrhnutý v roku 1876. F. Galton

Kráľovná Viktória

Anglicko

Alice

Leopoldov

Beatrice

Frederick

William

Victoria-Evgenia

Alfonso Maurice XIII

Alice

Alexandra

Irena

Mikuláša II

Trematan Alfonso

Alexej

Rusko

Waldemar Henry

Dedičnosť hemofílie v kráľovských rodoch Európy

II štádium MGK

Účel javiska

Výpočet rizika - určenie pravdepodobnosti výskytu dedičnej patológie v rodine

Spôsob, ako dosiahnuť cieľ

Hodnotenie genetického rizika v závislosti od typu dedičnej patológie:

• Teoretické výpočty (pre monogénne choroby) založené na genetických vzorcoch;
• Empirické údaje (multifaktoriálne a chromozomálne ochorenia)

Do akých skupín sa zaraďuje poradenstvo na základe prognózy potomstva?

Konzultácia o prognóze potomstva sa delí na:

budúca -

určuje sa riziko chorého dieťaťa

už pred tehotenstvom alebo v jeho počiatočnom štádiu

retrospektíva -

po narodení chorého dieťaťa ohľadom zdravia budúcnosti deti

Čo je genetické riziko?

Genetické riziko – pravdepodobnosť prejavu dedičnej patológie u samotného pacienta (probanda) alebo jeho príbuzných, ktorá je vyjadrená v percentách (od 0 do 100 %):

• 5 % – považuje sa za nízke,
• do 10% - mierne zvýšené,
• do 20 % - zvýšená na mierny stupeň a
• nad 20 % - vysoká.

Ako prebieha prognóza potomstva? rôzne formy dedičná patológia?

Hlavné metódy hodnotenia genetického rizika:

empirické údaje a teoretické výpočty.

• Teoretické výpočty založené na genetické vzory sa používajú, keď

monogénne ochorenia

• Pri chromozomálnych ochoreniach - v neprítomnosti abnormality v karyotype rodičov, pravdepodobnosť narodenie druhého dieťaťa s chromozómom

odhaduje sa, že anomália nie je väčšia ako 1 %

• Pri multifaktoriálnych ochoreniach - empirické údaje o rodinnej frekvencii

choroby

Príklad empirickej tabuľky rizík

Riziko ochorenia pre príbuzných pacientov s rôznymi duševnými chorobami (v %)

Príbuzní pacienta

Schizofrénia

Súrodenci, ak sú obaja rodičia zdraví

Afektívne šialenstvo

Súrodenci, ak je jeden z rodičov chorý

Epilepsia

Súrodenci, ak sú obaja rodičia chorí

Dizygotické dvojča

Monozygotné dvojča

III etapa IGC

Účel javiska

• Vysvetlenie stupňa genetického rizika potomstva s dedičnou patológiou v prístupnej forme;
• Pomoc pri prijímaní správnych rozhodnutí ohľadom pôrodu.

Spôsoby, ako dosiahnuť ciele

• Vysvetliť význam rôznych doplnkových faktorov (závažnosť ochorenia, možnosť liečby a podstatu prenatálnej diagnostiky);
• Konečné rozhodnutie v tejto otázke zostáva na rodine.

Kto rozhoduje o pôrode?

Poslednou fázou poradenstva je oznámenie výsledkov rodine.

• Nahlásené len pre rodičov
• Na konverzáciu je vyčlenených toľko času koľko je potrebné
• Rozhodnutie mať deti aj naďalej súhlasiť iba rodičia

Ako sa vykonáva? skorá diagnóza dedičné choroby?

Expresné metódy a prenatálna diagnostika (prenatálne stanovenie patológie u plodu)

Preosievanie (hromadné vyšetrenie) Neinvazívne metódy: - Ultrazvukové štúdium (10-14; 19-22; 32-34 týždne) - Biochemické prenatálny skríning: - hCG, - estriol - alfafetoproteín (16 – 18 týždňov)

Invazívne metódy (hrozí potrat):

• Biopsia choriových klkov (10-14 týždňov)
• Placentocentéza a amniocentéza (od 14 do 20 týždňov)
• Kordocentéza – krv z pupočná šnúra plodu) (po 20 týždňoch)

O 11-14 hod

týždňov

Rozhodnutie rodičov môže byť:

• Porodiť
• Nerodiť
• Prijať
• Rozbiť manželstvo
• Porodiť niekoho iného partnera
• Použiť darcu inseminácia
• Porodiť, ale s vykonávanie prenatálnej

diagnostika

Pre kladné rozhodnutie ohľadom ukončenia tehotenstva je rozhodujúca možnosť prenatálnej diagnostiky

Učebná úloha 1

MGK kontaktovala 22-ročná žena, ktorej brat zomrel vo veku 4 rokov.

Podľa ženy mal pacient časté zápaly priedušiek a pľúc so slabým výtokom hlienu. Poruchy tráviaceho systému pankreasu a čriev: časté bolesti brucha, plynatosť, páchnuce, mastné, tmelovité výkaly. Dieťa malo tiež oneskorený fyzický vývoj.

Práca 1

Autor: charakteristické znaky určiť najpravdepodobnejšiu dedičnú patológiu. Aké metódy genetického výskumu budú rozhodujúce pri diagnostike tejto dedičnej patológie? Svoju odpoveď zdôvodnite.

Práca 2. Na základe daného rodokmeňa určiť typ dedičnosti cystickej fibrózy.

Svoju odpoveď zdôvodnite.

Práca 3. Zaznamenajte karyotyp pacienta s cystickou fibrózou. Nájdite kartu s týmto karyotypom.

II etapa – prognózovanie

riziko mať choré dieťa

Práca 4

Určiť princíp hodnotenia genetického rizika (empirický alebo teoretický výpočet) v prípade cystickej fibrózy. Svoju odpoveď zdôvodnite.

Vypočítajte riziko, že v tomto prípade budete mať choré dieťa.

Úloha 4. Genetické vysvetlenie

záver pre rodinu – III. štádium MGC

Práca 5.

Po určení typu dedičnosti cystickej fibrózy odpovedzte na otázky, ktoré zaujímajú mladú ženu:

a) Aká je pravdepodobnosť, že ona objaví sa nenarodené dieťa

cystická fibróza a závisí od pohlavia dieťa?

Problém 2 V dôsledku poruchy embryonálneho vývoja spojenej s defektom neurálnej trubice sa v anatomickej tekutine (resp. v krvi tehotnej ženy) zisťuje zvýšená hladina α-fetoproteínu. V približne 40 % testov na obsah α-fetoproteínu však jeho zvýšená hladina nie je sprevádzaná poruchou vývoja neurálnej trubice, ale je vysvetlená inými príčinami (iné vývojové anomálie, komplikácie v tehotenstve, chronické ochorenia tehotnej ženy a pod.) a plod môže byť zdravý .

Tehotná žena, v ktorej krvi bola v dôsledku testovania zistená zvýšená hladina α-fetoproteínu, chce prerušiť tehotenstvo v obave, že plod má vážnu vývojovú patológiu. Aké by boli vaše odporúčania?

Algoritmus pre orientačný základ akcie

Pacient

Vypracovanie rodokmeňa

Biochemické, cytogenetické, molekulárne genetické a iné štúdie

Predpovedanie

1 z 34

Prezentácia na tému:

Snímka č.1

Popis snímky:

Snímka č.2

Popis snímky:

Odvetvie preventívnej medicíny, ktorej hlavným cieľom je znižovať počet geneticky podmienených chorôb a vrodených vývojových chýb. Účelom genetickej konzultácie je zistiť mieru genetického rizika vo vyšetrovanej rodine a vysvetliť manželom prístupnou formou lekársku genetickú správu.

Snímka č.3

Popis snímky:

Čo je lekárske genetické poradenstvo? “... komunikačný proces spojený s riešením problémov ohľadom výskytu alebo rizika genetických ochorení v rodine. Tento proces zahŕňa pokus jedného alebo viacerých kvalifikovaných odborníkov pomôcť pacientovi alebo rodine v nasledujúcich záležitostiach: porozumieť medicínskym faktom vrátane diagnózy, možného priebehu ochorenia a dostupnej liečby zhodnotiť dedičnosť ochorenia a riziko jeho vzniku recidíva určiť možnosť rozhodnúť sa na základe veľkosti rizika recidívy zvoliť sériu opatrení v súlade s týmto rozhodnutím, berúc do úvahy riziko a rodinné ciele, ktoré pomôžu konzultovaným lepšie sa prispôsobiť ochoreniu a riziku recidívy táto choroba v rodine ... “

Snímka č.4

Popis snímky:

Ciele medicínskeho genetického poradenstva: retro- a prospektívne poradenstvo rodinám a pacientom s dedičnými alebo vrodenými patológiami; prenatálna diagnostika vrodených a dedičných chorôb; pomoc lekárom rôznych špecializácií pri diagnostike choroby, ak si to vyžaduje špeciálne metódy genetického výskumu; poskytnúť pacientovi a jeho rodine prístupnou formou informácie o stupni rizika mať choré deti a pomáhať im pri rozhodovaní; vedenie územného registra rodín a pacientov s dedičnými a vrodenými patológiami a ich dispenzárne sledovanie; Propagácia medicínskych a genetických vedomostí medzi obyvateľstvom.

Snímka č.5

Popis snímky:

Snímka č.6

Popis snímky:

Vypracovanie genetickej prognózy zahŕňa tri fázy: Fáza 1. Stanovenie stupňa genetického rizika. Genetické riziko sa vzťahuje na pravdepodobnosť (od 0 do 100 %) výskytu určitej anomálie u pacienta (probanda) alebo jeho príbuzných. Celkové riziko geneticky podmienenej anomálie pre európske populácie je 3 – 5 % (genetická záťaž), takže riziko, ktoré nepresiahne 5 %, sa považuje za nízke. Genetické riziko do 10 % sa nazýva mierne zvýšené, do 20 % – stredne zvýšené a nad 20 % – vysoké.

Snímka č.7

Popis snímky:

Výpočty genetického rizika Existujú dva spôsoby výpočtu genetického rizika: teoretické výpočty založené na genetických vzorcoch a empirické údaje. V prípade mendelovských chorôb sa teoretický základ hodnotenia rizika obmedzuje na identifikáciu a pravdepodobnostné hodnotenie špecifického diskrétneho genotypu, ktorý je základom ochorenia. Pri komplexne dedičných chorobách neexistuje špecifický diskrétny genotyp zodpovedný za rozvoj choroby, takže poradenstvo je často založené na čistom empirizme, na metóde „čiernej skrinky“.

Snímka č.8

Popis snímky:

2. fáza Posúdenie závažnosti zdravotných a sociálnych dôsledkov suspektnej anomálie. Stupeň genetického rizika nie vždy zodpovedá závažnosti očakávanej patológie. Napríklad polydaktýlia (autozomálne dominantný typ dedičnosti, vysoký stupeň genetického rizika – min. 50 %) sa dá vhodnou korekčnou operáciou ľahko odstrániť a človek môže viesť normálny život, kým fenylketonúria, ktorej riziko v r. detí heterozygotných rodičov je 25% je závažné ochorenie, ktoré sa ťažko lieči. V druhom prípade sa stupeň utrpenia z medicínskeho hľadiska a sociálnych dôsledkov pre pacienta a jeho rodinu považuje za závažný.

Snímka č.9

Popis snímky:

3. štádium – genetik musí zhodnotiť vyhliadky na použitie a účinnosť metód prenatálnej diagnostiky. Pokrok v tejto oblasti umožňuje plánovať pôrod v rodinách s vysokým rizikom dedičnosti ťažkých patologických stavov (Downova choroba, mukopolysacharidóza, hemofília, cystická fibróza a pod.), keďže tieto ochorenia je možné odhaliť metódami prenatálnej diagnostiky.

Snímka č.10

Popis snímky:

Snímka č.11

Popis snímky:

Indikácie pre odporúčanie rodiny na lekárske genetické vyšetrenie: prítomnosť podobných chorôb u niekoľkých členov rodiny; primárna neplodnosť manželov; opakované potraty; retardácia duševného a fyzického vývoja dieťaťa; narodenie dieťaťa s vrodenými malformáciami; primárna amenorea, najmä s nedostatočným rozvojom sekundárnych sexuálnych charakteristík; príbuzenstvo medzi manželmi.

Snímka č.12

Popis snímky:

5 ZDRAVOTNÁ PROGNÓZA A PONÚKANIE ZDRAVÝCH JEDNOTLIVCOV S CHORÝMI PRÍBUZNÝMI 30 OBJASNENIE DIAGNÓZY OSOBY S DEDIČNOU PATOLÓGIOU 65 PONÚKAJÚCE PROGNÓZY skupiny ZDRAVÝCH MANŽELOV S CHORÝM DIEŤAŤOM PEILCENT. vyhľadať lekársku genetickú konzultáciu

Snímka č.13

Popis snímky:

12,5 S NESTANOVENÝM TYPOM DEDIČSTVA 40 MULTIFAKTORIÁLNYCH OCHORENÍ 20 CHROMOZOMÁLNYCH OCHORENÍ 2 X-VIAZANÉ 16,5 AUTOZOMÁLNE RECESÍVNE 9 AUTOZOMÁLNE DOMINANTNÉ PERCENTO RODÍN A VZOR TYP DEDIČSTVA TYP DEDIČSTVA VZŤAHU

Snímka č.14

Popis snímky:

Snímka č.15

Popis snímky:

Snímka č.16

Popis snímky:

Genetik Centrálnej okresnej nemocnice: výber rodín s dedičnou patológiou a odoslanie do MGC 50 – 60 tis.. Lekársko-genetické konzultácie: konzultácia, cytogenetická a biochemická diagnostika, prenatálna diagnostika (ultrazvuk, sérové ​​markery) 1,5 – 2 mil. konzultácie: poradenstvo, cytogenetická a biochemická diagnostika, prenatálna diagnostika (ultrazvuk, sérové ​​markery, invazívne), skríning PKU a hypotyreózy 6 - 8 miliónov federálnych centier: nové diagnostické metódy (biochemické, cytogenetické, molekulárne genetické), poradenstvo, prenatálna diagnostika, liečba a rehabilitácia 150 miliónov INŠTITÚCIÍ OBYVATEĽSTVO Úrovne lekárskej a genetickej pomoci obyvateľstvu

Snímka č.17

Popis snímky:

Morálne a etické problémy Pri poskytovaní medicínskeho a genetického poradenstva sa vyskytuje množstvo ťažkostí morálneho a etického charakteru: zasahovanie do rodinných tajomstiev (vyskytuje sa pri zbere údajov na konštrukciu rodokmeňov, pri identifikácii nosičov patologického génu, pri pasovom a biologickom otcovstve). nezhodujú a pod., problém rieši správny prístup lekára k pacientovi, zodpovednosť genetika v prípade poradenstva konzultujúcim na základe pravdepodobnostnej prognózy (je potrebné, aby pacient správne porozumel medicínsko-genetické informácie, konzultant by nemal dávať kategorické rady (konečné rozhodnutie robia konzultanti sami).

Snímka č.18

Popis snímky:

Úlohou MGC zo sociálneho hľadiska je pomôcť rodine správne sa rozhodnúť.Getik musí konzultujúcim pomôcť pochopiť medicínske fakty, typ dedičnosti ochorenia, genetické riziko jeho recidívy v rodine, genetické riziko recidívy v rodine. lepšie sa prispôsobiť nešťastiu a správne sa rozhodnúť ohľadom ďalšieho nosenia dieťaťa Účinnosť MGC priamo závisí od kompetentného výkonu tejto komunikačnej funkcie konzultujúceho lekára.

Snímka č.19

Popis snímky:

Požiadavky na imidž komunikátora (genetika): Kvalifikovaný lekár so skúsenosťami so syndromologickým prístupom k diagnostike Genetik, ktorý pozná formálne základy a moderné výdobytky genetiky Špecialista ovládajúci základy variačnej štatistiky Psychológ, ktorý vie posúdiť osobnostnú štruktúru, psychický stav pacientov a na tomto základe postaviť konverzáciu učiteľ, ktorý vie prístupnou formou vysvetliť význam genetického záveru

Snímka č.20

Popis snímky:

Prenatálna (prenatálna) diagnostika dedičných chorôb – zabezpečuje ich včasné odhalenie. Prenatálna diagnostika je teda spojená s riešením množstva biologických a etických problémov ešte pred narodením dieťaťa, keďže nejde o vyliečenie choroby, ale o prevenciu narodenia dieťaťa s neliečiteľnou patológiou. Prenatálna diagnostika nám umožňuje prejsť od pravdepodobnostnej k jednoznačnej predikcii výsledku tehotenstva.

Popis snímky:

Snímka č.23

Popis snímky:

Metódy prenatálnej diagnostiky V súčasnosti sa využívajú nepriame a priame metódy prenatálnej diagnostiky. Pri nepriamych metódach sa vyšetruje tehotná žena (pôrodnícke a gynekologické metódy, krvné sérum na alfa-fetoproteín atď.); s rovnými čiarami - ovocie. Priame neinvazívne (bez chirurgickej intervencie) metódy zahŕňajú ultrasonografiu; na priame invazívne (s porušením integrity tkaniva) - fetoskopia, choriová biopsia, placentobiopsia, amniocentéza, kordocentéza.

Popis snímky:

Nepriame metódy Obsah alfa-fetoproteínu v biologických tekutinách sa zvyšuje najmä pri mnohopočetných malformáciách, spina bifida, hydrocefalus, anencefália, malformácie gastrointestinálneho traktu a iné defekty. V prípadoch chromozomálnych ochorení plodu (napríklad Downova choroba) alebo prítomnosti diabetes mellitus I. typu u tehotnej ženy je naopak koncentrácia alfa-fetoproteínu v krvi tehotných žien znížená.

Snímka č.26

Popis snímky:

Nepriame metódy Chorionický gonadotropín, syntetizovaný trofoblastom placenty, sa stanovuje už 8. až 9. deň po počatí. Pri vyšetrení krvi ženy v 2. trimestri tehotenstva zvýšenie hladiny hCG a jeho voľných beta podjednotiek naznačuje oneskorenie vnútromaternicového vývoja plodu a vysoké riziko jeho prenatálnej smrti. Obsah voľného estriolu v biologických tekutinách tehotnej ženy odráža fetoplacentárnu aktivitu a klesá s patológiou plodu a dysfunkciou placenty.

Popis snímky:

Ultrasonografia (echografia) je použitie ultrazvuku na získanie obrazu plodu a jeho membrán, stavu placenty. Od 5. týždňa tehotenstva môžete získať obraz membrán embrya a od 7. týždňa samotného embrya. V 12. – 20. týždni gravidity je už možné lokalizovať placentu, diagnostikovať graviditu dvojčiat, anencefáliu, defekty kostrového systému a uzáver neurálnej trubice a atréziu tráviaceho traktu.

Snímka č.29

Popis snímky:

Ultrasonografia (echografia) Ultrazvukové vyšetrenie umožňuje získať údaje o veľkosti plodu (dĺžka tela, bedra, ramena, priemer hlavy), funkcii myokardu, objeme plodovej vody a veľkosti placenty. Ultrazvuk dokáže odhaliť množstvo vývojových anomálií plodu – anencefáliu, hydrocefalus, polycystické ochorenie obličiek či agenézu, dyspláziu končatín, pľúcnu hypopláziu, mnohopočetné vrodené chyby, srdcové chyby, hydrops (edém) plodu a placenty. Zistí sa asi 70 % všetkých stavov plodu sprevádzaných vrodenými malformáciami, izolovanými aj ako súčasť chromozomálnych a dedičných syndrómov.

Snímka č.30

Popis snímky:

Amniocentéza je odber plodovej vody a buniek plodu, ktorý sa vykonáva pod ultrazvukovým vedením, na následnú analýzu. Získanie testovacieho materiálu (bunky a tekutina) je možné v 16. týždni tehotenstva. Plodová voda sa používa na biochemické štúdie (detegujú sa mutácie génov), bunky sa používajú na analýzu DNA (detegujú sa mutácie génov), cytogenetickú analýzu Možné komplikácie (1%-1,5%): poškodenie plodu, placenty, veľkých ciev ; infekcia dutiny maternice; krvácajúca; potraty.

Snímka č.31

Popis snímky:

Choriová biopsia, placentobiopsia – odber epitelu choriových klkov alebo placenty na výskum – sa vykonáva medzi 8. a 10. týždňom tehotenstva. Výsledné tkanivo sa používa na cytogenetické a biochemické štúdie a analýzu DNA. Pomocou tejto metódy je možné detegovať všetky typy mutácií. Výhodou metódy je, že ju možno použiť už v skorých štádiách vývoja plodu. Možné komplikácie (asi 1 %): rovnaké ako pri amniocentéze.

Snímka č.32

Popis snímky:

Snímka č.33

Popis snímky:

Moderné technológie, okrem vyššie uvedených metód, umožňujú biopsiu kože, svalov a pečene plodu diagnostikovať mnohé dedičné ochorenia. Riziko potratu pri použití invazívnych metód prenatálnej diagnostiky je 1-2%. Moderné technológie, okrem vyššie uvedených metód, umožňujú biopsiu kože, svalov a pečene plodu diagnostikovať mnohé dedičné ochorenia. Riziko potratu pri použití invazívnych metód prenatálnej diagnostiky je 1-2%. Ďalší vývoj a šírenie metód prenatálnej diagnostiky dedičných ochorení výrazne zníži výskyt dedičných patológií u novorodencov.

Genetika človeka so základmi lekárskej genetiky: učebnica. pre študentské inštitúcie stredných odborných vzdelávacích inštitúcií/ V.N.Gorbunova. - M.: Edičné stredisko "Akadémia", 2012 s. Lekárska genetika: učebnica pre lekárske fakulty / Ed. N. P. Bochková. - M.:GEOTAR-Media, 2008 s., DOMÁCE ÚLOHY Materiály na prednášky 9. Pre samostatnú prácu (podľa Gorbunova) Vezmite si poznámky: Slovník pojmov str.230

Lekárske genetické poradenstvo je špecializovaný typ lekárskej starostlivosti o populáciu zameranú na prevenciu dedičných ochorení. Účelom lekárskeho genetického poradenstva s cieľom zabrániť narodeniu detí s nevyliečiteľnými vrodenými chorobami v zmysle bežnej populácie je znížiť záťaž patologickou dedičnosťou a účelom samostatnej konzultácie je pomôcť rodine správne sa rozhodnúť v otázkach plánovania rodičovstva.

Prospektívne poradenstvo - poradenstvo pred tehotenstvom alebo v jeho ranom štádiu Retrospektívne poradenstvo sa realizuje po narodení chorého dieťaťa (vrodené chyby, oneskorený telesný vývin a mentálna retardácia) ohľadom zdravia budúcich detí.

Skríning novorodencov Vrodená hypotyreóza je porucha stavby štítnej žľazy a poruchy biosyntézy hormónov tejto žľazy. Fenylketonúria je genetické ochorenie spojené s nedostatkom alebo absenciou enzýmu, ktorý je nevyhnutný na trávenie fenylalanínu na torozín. Cystická fibróza je ťažké dedičné ochorenie sprevádzané zvýšením viskozity sekrécie žliaz Adrenogenitálny syndróm - toto ochorenie je spôsobené absenciou jedného z enzýmov zodpovedných za syntézu kortizolu Galaktozémia - metabolická porucha, chýba enzým, ktorý premieňa galaktózy na glukózu. Na 4. – 5. deň sa dieťaťu odoberá krv

Lekárske genetické poradenstvo sa odporúča predovšetkým pre: Ženy nad 35 rokov; Rodiny, kde sa už vyskytli prípady narodenia detí s vrodenými chybami; Ženy, ktoré potratili, najmä v počiatočných štádiách (do 12 týždňov); Ženy s endokrinnými poruchami; Rodiny žijúce v environmentálne nepriaznivých oblastiach, ktoré majú kontakt s chemickými a radiačnými mutagénmi; Tehotné ženy s abnormalitami identifikovanými počas ultrazvukového a biochemického vyšetrenia.

Etapy lekárskeho genetického poradenstva 1. Diagnostika Konzultácia vždy začína objasnením diagnózy dedičného ochorenia, pretože presná diagnóza je nevyhnutným predpokladom každej konzultácie. Objasnenie diagnózy v lekárskej genetickej konzultácii sa vykonáva pomocou genetickej analýzy. Vo všetkých prípadoch bez výnimky sa používa metóda genealogického výskumu. 2. Predikcia Genetické riziko možno určiť buď teoretickými výpočtami s použitím metód genetickej analýzy a variačnej štatistiky, alebo pomocou empirických údajov. 3. Záver. Na dosiahnutie cieľa poradenstva by sa pri rozhovore s pacientmi malo brať do úvahy ich vzdelanie, sociálno-ekonomický stav rodiny, osobnostná štruktúra a rodinné vzťahy. Interpretácia rizika musí byť prispôsobená každému prípadu individuálne.

Prenatálna diagnostika dedičných chorôb je komplexná, rýchlo sa rozvíjajúca oblasť medicíny využívajúca ultrazvukovú diagnostiku, operačné techniky a laboratórne metódy. Perinatálne diagnostické metódy môžeme rozdeliť do troch skupín: - skríningové, - neinvazívne, - invazívne (nasleduje laboratórna diagnostika).

Charakteristika hlavných typov populačných programov genetického skríningu (na základe materiálov WHO) Typ skríningového programu Primárny cieľ Sekundárny cieľ Prekoncepčný Znižovanie rizík pre zdravie plodu Informovaný výber pre plodnosť Prenatálne Identifikácia párov s rizikom chorého dieťaťa a postihnutých plodov počas obdobie možného potratu Diagnostika postihnutého plodu; prenatálna alebo neonatálna liečba Novorodenec Identifikácia pacientov na včasnú liečbu Údaje o výskyte chorôb Všeobecná populácia Identifikácia vysoko rizikových faktorov Prevencia, včasná diagnostika a liečba bežných chorôb

Preosievacie laboratórne metódy zahŕňajú stanovenie látok v krvnom sére tehotnej ženy, ktoré sa nazývajú sérové ​​markery hmoty, fetoproteín - proteín produkovaný pečeňou plodu v prenatálnom období, jeho obsah sa mení počas tehotenstva, ľudský choriový gonadotropín, neviazaný estriol a niektoré ďalšie látky

Odporúčané metódy a testy počas tehotenstva Dĺžka tehotenstva (týždne) Metódy a testy Prvá návšteva (ak je to možné najskôr skoré dátumy) Stanovenie obsahu hemoglobínu a hematokritu v krvi. Všeobecný močový test, skríning infekcií močových ciest Stanovenie krvnej skupiny a Rh fenotypu, titra anti-HBs protilátok u Rh negatívnych žien. Titer protilátok proti rubeole Wassermanova reakcia Cytológia náteru z krčka maternice Stanovenie antigénu HBs v krvi Ultrazvukové vyšetrenie plodu a placenty Amniocentéza alebo biopsia choriových klkov podľa indikácií Hladina -fetoproteínu, ako aj choriogonadotropínu a voľného estriolu v krvi Skríning diabetes mellitus, opakované stanovenie hemoglobínu a krvného hematokritu, test moču na bielkoviny, cukor, nestresový test 28. Opakované štúdium titra anti-RH protilátok u Rh negatívnych tehotných žien, profylaktické podávanie anti-RH (0 ) imunoglobulín, ultrazvuk plodu, stanovenie hemoglobínu, krvný hematokrit, bakteriologické vyšetrenie vaginálneho steru

Neinvazívne metódy sú metódy vyšetrenia plodu bez chirurgického zásahu. V súčasnosti medzi ne patrí len ultrazvukové vyšetrenie. Zo zdravotných dôvodov je možné 3D ultrazvuk vykonávať už o týždne.

Amniocentéza je vyšetrenie, ktoré sa vykonáva prepichnutím brušnej steny, maternice a močového mechúra tenkou ihlou na odber vzorky plodovej vody. Genetická amniocentéza je štúdium zloženia chromozómov plodu a zvyčajne sa vykonáva medzi 15. a 20. týždňom.

Chorion a placentobiopsia Chorion a placentobiopsia sa používajú od konca 80. rokov. Tieto metódy sa používajú na získanie malého množstva choriových klkov alebo kúskov placenty počas 8. až 16. týždňa tehotenstva. Medzi indikáciami použitia týchto dvoch bioptických metód nie je zásadný rozdiel. Kordocentéza Kordocentéza – odber krvi z pupočnej šnúry sa vykonáva od 20. týždňa tehotenstva. Postup sa vykonáva pod ultrazvukovou kontrolou. Vzorky krvi sú predmetom cytogenetických (kultivujú sa lymfocyty), molekulárno-genetických a biochemických metód na diagnostiku dedičných ochorení. V tomto prípade je možné... Biopsia tkaniva plodu Biopsia tkaniva plodu ako diagnostický postup sa vykonáva v druhom trimestri tehotenstva pod ultrazvukovým vedením. Na diagnostiku závažných kožných lézií (ichtyóza, epidermolýza) sa vykonáva biopsia kože plodu, po ktorej nasleduje patomorfologické vyšetrenie. Na diagnostiku sa vykonáva biopsia svalov plodu.

Fetoskopia Fetoskopia (zavedenie sondy a vyšetrenie plodu) nespôsobuje s modernou flexibilnou optickou technológiou veľké ťažkosti. Metóda vizuálneho vyšetrenia plodu na zistenie vrodených vývojových chýb sa však používa len na špeciálne indikácie. Vykonáva sa v 1. týždni tehotenstva.

Podľa miery ohrozenia (rizika) recidívy dedičných chorôb v rodine sa delia do 3 skupín: 1. choroby s. vysoký stupeň genetické riziko (1 : 4), ktoré zahŕňa ochorenia s autozomálne dominantnou, autozomálne recesívnou a pohlavne viazanou dedičnosťou; 2. choroby so stredným stupňom genetického rizika (menej ako 1:10); Patria sem dedičné choroby spôsobené čerstvými mutáciami, ale aj chromozomálne choroby a choroby s polygénnym typom dedičnosti, t.j. významný podiel vrodených deformácií a dedičných chorôb vyvíjajúcich sa na geneticky nepriaznivom pozadí; 3. choroby charakterizované nevýznamným rizikom recidívy alebo úplnou absenciou rizika.

"Chromozomálne choroby" - Mendelov 2. zákon - zákon segregácie. Chromozomálne. Schéma prvého a druhého Mendelovho zákona. Skontrolované učiteľom: Kalentyeva N.V. Semey, 2012 Progéria. Monogénne. Ichtyóza. Polygénny. Podmienky implementácie Mendelových zákonov.

"Genetika a dedičné ľudské choroby" - recesívne? Medzi Aziatmi prevládajú ľudia s treťou krvnou skupinou. Každý rok sa na svete narodí 90-tisíc mentálne retardovaných detí. Výskyt krvných skupín sa v rôznych ľudských populáciách líši. 3. Autozomálne recesívna dedičnosť Albinizmus Fenylketonúria Kosáčikovitá anémia. Ako sa študuje ľudská genetika?

"Getetické choroby človeka" - G. Heine Naši lekári musia poznať zákony dedičnosti ako ABC. Testy na určenie farbosleposti. Deti s PKU sa rodia bez akýchkoľvek príznakov ochorenia. Farbosleposť. Chromozóm 21 sa nevyskytuje v dvojitom, ale v trojitom množstve (trizómia). Klinefelterov syndróm. U rodičov po 40. roku života prudko stúpa výskyt chorých detí.

"Celiakia" - Dedičné choroby gastrointestinálneho traktu - Celiakia, vrodená hnačka. Celkové narušenie trávenia a absorpcie membrány. Diagnostika. Účel vitamínov je predovšetkým rozpustných v tukoch, najlepšie v ľahko stráviteľných (vo vode rozpustných) formách. Opakované histologické a sérologické štúdie.

„Dedičné syndrómy a choroby“ - http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg. Chromozomálne ochorenia. Pravdepodobnosť vzniku ochorenia u potomstva je 50%. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=obrázok.

"Downova choroba" - Obmedzenie myšlienok, rozptýlenie a zovšeobecnenie. Existujú aj poruchy vizuálneho analyzátora, ako je astigmatizmus a strabizmus. Klinika priestupkov. Problémy s analyzátormi. Pojem "Downov syndróm". Domáce - Lurie, Zabramnaya. Učenie detí s Downovým syndrómom. Pôrodnosť detí s Downovým syndrómom je približne 1 z 600-800 novorodencov.

Celkovo je 30 prezentácií